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24 abril 2026, 12:46 pm

Exitosa cirugía a una niña con encefalopatía asociada al gen GNAO1, una rara enfermedad neurológica

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La paciente catamarqueña, de 6 años, no respondía a múltiples tratamientos. Le colocaron un dispositivo que regula la actividad cerebral y mejora los síntomas.

Operaron en el Garrahan a una niña catamarqueña con una rara enfermedad neurológica
Operaron en el Garrahan a una niña catamarqueña con una rara enfermedad neurológica

Operaron en el Garrahan a una niña catamarqueña con una rara enfermedad neurológica.

SOCIEDAD

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Por Redacción El Esquiu

24/4/2026 · 10:08 hs

Una paciente catamarqueña de 6 años, oriunda de Saujil, fue intervenida en el Hospital Garrahan tras padecer una distonía genética poco frecuente que le provocaba movimientos involuntarios constantes y afectaba su calidad de vida.

La niña fue diagnosticada en el Hospital de Niños Eva Perón, donde se le realizaba un control de la enfermedad que, desde el año pasado, se volvió más severa.

El jefe de la Unidad de Terapia Intensiva del centro de salud, Walter Marzola, explicó que “la paciente padece Encefalopatía del desarrollo asociado al gen GNAO1, lo que le produce estados disquinéticos severos, es decir movimientos involuntarios permanentes; y que en los últimos tiempos ya no respondía a múltiples tratamientos”.

Ante la complejidad del caso, se realizó una interconsulta mediante el servicio de Telemedicina con especialistas en Neurocirugía y Neurología del Hospital Garrahan. “Allí se decidió que la paciente era candidata para la colocación en el cerebro de un dispositivo controlador de la enfermedad”, detalló Marzola.

A través de DiProMeSI se gestionó la compra del dispositivo necesario y se concretó el traslado a Buenos Aires, donde finalmente se llevó a cabo la cirugía.

El procedimiento consistió en la implantación de un sistema de estimulación cerebral profunda (DBS), un dispositivo similar a un marcapasos cerebral que ayuda a regular la actividad del cerebro y reducir los movimientos involuntarios.

Cabe resaltar que se trata de una intervención de alta complejidad que requiere un equipo altamente especializado, como el que posee el Garrahan.

Actualmente, la paciente se encuentra en buen estado de salud, en su domicilio, y el seguimiento se realizará de forma conjunta entre el Hospital de Niños Eva Perón y el Hospital Garrahan.

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